血液系統(tǒng)疾病治療已經(jīng)進入到“精準(zhǔn)診斷、精準(zhǔn)治療”階段。精準(zhǔn)診斷對于血液系統(tǒng)疾病極為重要，它關(guān)系著患者治療方案的選擇。
50歲的盧先生因“貧血，消瘦”
輾轉(zhuǎn)周邊多家三級醫(yī)院就診
經(jīng)過補充營養(yǎng)等治療后效果不佳
最終來到昆山市一醫(yī)院血液內(nèi)科就診
經(jīng)過仔細(xì)的病史詢問和查體后
結(jié)合患者的病例特點
科主任傅愛林考慮淋巴瘤可能
準(zhǔn)備為盧先生進行淋巴結(jié)穿刺
可檢查發(fā)現(xiàn)
盧先生腫大的淋巴結(jié)位置十分特殊
周圍包繞著大血管
穿刺時稍有不慎就會引起大出血
此時
同步進行的骨髓穿刺結(jié)果也出來了
提示患者為B細(xì)胞淋巴瘤
但是當(dāng)前結(jié)果無法對盧先生的B細(xì)胞淋巴瘤
進行具體分型
而臨床上即便是同亞型的B細(xì)胞淋巴瘤
治療都存在巨大的差異
更不用說不同亞型的淋巴瘤了
就在陷入“困境”之時
傅愛林主任醫(yī)師想到了
采用液體活檢~ctDNA的技術(shù)手段
輔助淋巴瘤的診斷
在通過基因檢測對ctDNA進行檢測后
確診了
淋巴漿細(xì)胞性淋巴瘤/華氏巨球蛋白血癥
經(jīng)過規(guī)范性精準(zhǔn)治療后
盧先生的病情有明顯好轉(zhuǎn)
目前盧先生在血液內(nèi)科規(guī)律隨訪中
ctDNA即腫瘤循環(huán)DNA。腫瘤細(xì)胞會有部分DNA片段脫落到外周血或腦脊液中。通過采集外周血或者腦脊液，并對其DNA片段進行檢測，可以找到相應(yīng)的基因突變，輔助診斷淋巴瘤，或者評估淋巴瘤治療療效。這就是我們所說的“液體活檢”。目前國際上對于ctDNA在B細(xì)胞淋巴瘤的診斷、治療監(jiān)測中有者諸多研究。由于腫瘤細(xì)胞在組織中分布并不均勻，因此相較于局部組織活檢，ctDNA就有全面反應(yīng)腫瘤特征的獨特優(yōu)勢。同時ctDNA的檢測屬于非侵入檢測，僅通過抽一管外周血或腰椎穿刺獲得腦脊液即可實施。
液體活檢在淋巴瘤的治療和監(jiān)測中起到重要作用。許多患者在疑診淋巴瘤時由于淋巴結(jié)位置無法進行穿刺或活檢，或者確診淋巴瘤懷疑腦轉(zhuǎn)移時由于腦組織活檢難度大，創(chuàng)傷多，患者難以接受等情況時，液體活檢就體現(xiàn)出它巨大的優(yōu)勢，可以幫助臨床提供診斷方向，快速進行精準(zhǔn)診斷。
門診時間：周二 、周三、周四、周六、周日上午
診間地點：東部院區(qū)2號樓門診2樓2A區(qū)
昆山市一醫(yī)院血液內(nèi)科于2021年7月1日從前身血液腫瘤科獨立成科，目前科室成員7名，承擔(dān)昆山市包括危重及疑難在內(nèi)的大部分血液病患者的診治工作�？剖铱赏瓿筛黝愋桶籽 ⒃偕系K性貧血、骨髓增生異常綜合征、免疫性血小板減少、淋巴瘤、骨髓增殖性腫瘤等規(guī)范的診斷與治療。同時積累了成功救治噬血細(xì)胞綜合征、血栓性血小板減少性紫癜等罕見病、急危重病例的豐富經(jīng)驗。科室擁有血細(xì)胞分離機1臺，可以完成去除細(xì)胞單采、血漿置換等操作。
我科與包括蘇大附一院、上海瑞金醫(yī)院等多家國內(nèi)知名醫(yī)院血液科建立了合作關(guān)系，在家門口也可以享受國內(nèi)頂級專家的服務(wù)。
來源：昆山市第一人民醫(yī)院
